健康人测序癌筛查_健康人癌症基因检测

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• 1、早癌筛查是怎么一回事？可以查到自己身体里有没有癌细胞吗？
• 2、乳腺癌基因筛查
• 3、癌症筛查会有哪些手段？
• 4、健康人肿瘤筛查，肿瘤标志物和影像检查（X线、CT、核磁共振等）哪个敏感度高呢
• 5、正常人能做癌症基因检测吗？
• 6、普通年轻人每年应该做哪些癌症筛查？防癌检查项目具体都有哪些？

早癌筛查是怎么一回事？可以查到自己身体里有没有癌细胞吗？

目前国内对早癌筛查存在一定误区;

定期体检=早癌筛查？

普通体检是对心、肝、肾功能、血糖、血脂、血压等进行检查，掌握人体的一般状况，可以早期发现一些常见的慢性病。

早癌筛查是对毫无症状的健康人群进行的一系列以发现早期癌症为目的的医学检查。在筛查早期癌症的同时，还会对一些增加癌症发病概率的机能变化和疾病进行检查，并对这些情况进行评估和干预，尽最大可能阻断由于癌前病变或疾病导致的癌症发生。

癌症早期筛查要根据不同年龄不同情况来选择，一些不规范的健康体检会贻误治疗。健康体检不能代替癌症早期筛查的原因是：没有指南、没有质控、没有精度。

PET-CT检查能否筛查癌症

用PET-CT把全身扫一遍，就能将潜藏的早期肿瘤揪出来？太乐观了！

通常来讲，PET检查一般可发现1厘米左右大小的癌症，最擅长发现的早期癌症是甲状癌和大肠癌，对于早期肺癌，CT检查的诊断精度则更高，而PET检查多用于肺癌确诊以后，对是否有转移而进行的全身筛查。对于确认癌症治疗效果也是有效的。

PET检查并非不可取，而是单纯地依靠一种诊断方法来进行早癌筛查是不合理的。应当充分发挥各种检查手段的优势，取长补短，才能避免“假阳性”“假阴性”的出现，做出最正确的诊断。

肿瘤标志物能否筛查患癌？

许多病人常依靠肿瘤标志物检查的结果来判断自己患癌的风险，一看到肿瘤标志物数值很高就慌了神。实际上，肿瘤标志物更主要应用于中晚期癌症的治疗效果和术后动态观察。单纯依靠肿瘤标志物数值，不能准确判断早期癌症是否存在、病情的恶化及恢复情况。肿瘤标志物存在敏感度、特异度的缺陷，敏感度低的话，会无法发现癌症或将患有癌症的病人诊断为“正常”。特异度低的话，会存在“假阳性”，也就是将健康的人误判为癌症，令人陷入恐慌。

而且癌症在早期阶段，肿瘤标志物很少会显示出很高的数值。经常有病人因肿瘤长得不够大，肿瘤标志物的数值不高。

单纯地依靠肿瘤标志物来诊断早癌是非常危险的。必须要配以影像诊断、活检等其他手段来进行综合性的诊断。

基因筛查也只是对患癌风险的评估。

2016年4月份国内有家公司携康长荣与日本德洲会合作将在上海国际医学中心开设中国第一家早癌筛查中心。

乳腺癌基因筛查

2013年，好莱坞巨星安吉丽娜.朱莉因为在基因检测中发现了自己遗传了BRCA癌症易感基因，最终选择切除双侧乳腺。很多中国女人从这里知道了基因检测，也知道了乳腺癌原来还可以这么预防。当时的基因检测似乎还是普通女性难以触及的高端医学检测手段，然而不过是几年的时间，各机构的各式套餐遍地开花，几百块钱就能做一次乳腺癌基因筛查。乳腺癌是威胁女性健康的头号杀手，近些年还有年轻化的趋势，很多女人想像安吉丽娜.朱莉一样做个基因检测，价格也不贵。但北京医院肿瘤科主任医师丁丽在近期一场健康讲座上提醒，对于中国女人来说，做基因检测预防乳腺癌的意义有限，不建议跟风做。在美国，乳腺癌治疗方案建议，雌激素受体阳性、淋巴结未扩散的早期乳腺癌患者进行乳腺癌21基因检测。这里面向的是已确诊为乳腺癌的患者，基因检测的意义帮助确定最佳治疗方案。至于像安吉丽娜.朱莉一样把基因检测作为预防手段是否可行，丁丽医生认为，意义也不大。另一方面，我国的基因检测技术尚不够成熟，目前还缺少基因检测的数据库和参考标准，导致基因检测的准确性还有待考量，现在不同的基因测序公司测出的数据都不一样，这样的数据对医生而言没有办法指导临床治疗和临床用药。“除非医生建议，不建议盲目做基因检测，”丁丽总结说。目前国内比较可靠的乳腺癌筛查手段可以采用GE医疗集团研发的ABUS乳腺3D全容积自动超声系统，ABUS对比传统的手动超声，降低了人为操作的因素，采图的过程通过多维度，全角度均匀地对整个乳房进行全容积超声图像采集，之后系统生成全容积超声图像，将通过云端直接发送到远程专家的ABUS专用影像读图工作站，医生通过冠状，矢状，横断面，3D等多个视角比照读图，同时可以采用巡航模式，堆栈片层模式等多种方式读图，最后为用户的乳腺筛查提供国际统一的标准化报告，减少人为书写的遗漏和误差，方便用户在任何医院进行再次会诊和随访。

癌症筛查会有哪些手段？

观察、触摸检查

如通过皮肤的观察进行皮肤癌、黑色素瘤的早期鉴别；通过指检进行肛门触检，从而进行早期结直肠癌的观测。

造影检查（镜检）

乳腺癌：乳腺X射线检测、乳腺成像筛查实验、乳腺MRI等；

结直肠癌：肠镜检查（不仅能够进行造影，还可以采集样品进行活检分析）、CT造影检查等；

肺癌：低剂量螺旋CT

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生化病理检查

生物化学检测方法主要通过癌症标记物或者早期癌组织病理切片进行筛查。如可以通过宫颈涂片，液体巴氏实验等检测宫颈癌、前列腺特异性抗原实验检测前列腺癌、甲胎蛋白检测肝癌等。

基因筛查

现有的技术能够通过一些生物化学方法从血细胞/粪便中提取出遗传物质DNA。通过特定的测序方法，就可以得知具体的基因序列。采用基因筛查的方法，不仅可以对多种癌症易感基因进行分析，也能够对特定的肿瘤标记基因进行分型从而开展靶向治疗，如免疫疗法PD-1等。

癌症筛查是早发现早治疗癌症的重要手段，也是提高癌症病人生存率的重要方法。但癌症筛查也存在假阳性，从而导致过度治疗，还需要临床医生结合具体的症状进行综合分析判断。

而国内因医疗技术及设备的限制，检测结果不够精准，无法诊断出早期微小的病变。

说到早期癌症筛查，日本在这样一方面具有超前的观念及先进的技术。从上世纪80年代起日本便制定防癌国策，积累了一整套防癌抗癌体系，他们的防癌筛查体检除了能够更加及时的发现常规疾病外，更重要的是：可以排查300多种早初期癌症，使得80%的癌症能够及时得到发现，之后采取相应的治疗措施，大多数可以治愈。

健康人肿瘤筛查，肿瘤标志物和影像检查（X线、CT、核磁共振等）哪个敏感度高呢

X光为平面扫描，即从前后对人进行扫描，CT则为人的横断面扫描，相当于把人横着切成上下两断，看到它的断面。磁共振是一种三维成像技术，从前后、上下、左右三个方面对人进行扫描。

X线平片,CT和磁共振（MRI）在骨关节创伤诊断中有非常重要的作用,它们各有优势,互为补充。医生会根据病人具体情况,合理使用,尽量用少的费用解决问题,以求最大的费用效益比。

一、X线平片

骨与周围软组织、肌肉；松质骨与皮质骨天然对比明显，这是平片成为骨关节创伤诊断重要的基础(我说的是优质X片)。平片显示骨皮质,骨小梁细节优于CT、更优于MRI，所以平片显示骨折最好，尤其是四肢的骨折。但由于平片是透射影像，重迭影响大，如脊柱、骨盆、头颅等部位就不如CT和MRI。

平片必须有骨结构遭到破坏消失或中断时才能发现病变，例如股骨颈（头）坏死，早期平片不能显示，然而MRI可在股骨头血运中断7天出现信号改变。在早期细微骨折、骨挫伤引起的骨髓内出血、充血水肿等也不如MRI。在关节内软组织结构（膝半月板，腕软骨盘），肌腱，韧带等也不如MRI。

正常人能做癌症基因检测吗？

不建议普通人常规做癌症基因检测。

总体来讲，癌症是一个低概率事件，而且癌症的发生绝大多数是和个人的不良生活饮食习惯、环境因素等有关，有一定的偶然性。这种情况下做癌症基因检测是没有意义的，浪费社会资源，劳民伤财。

但特殊人群建议做癌症基因检测，主要是针对家族性癌症或遗传性癌症的高危人群，目的是明确是不是具有突变遗传基因携带，提早防范。

比如：乳腺癌BRCA-1/2突变基因检测。在所有的乳腺癌里，大约有5%的患者是家族遗传而来，所以，如果家族中有多位乳腺癌患者，或年轻患癌、三阴乳癌的患者，建议家族成员做相关基因检测，明确是否为BRCA-1/2突变基因检测携带者。家族中如果有多位胃癌患者的人群，可以考虑做CDH-1突变基因检测，明确是否为该突变基因携带，缩短胃镜筛查时间等。

其它还有家族性非息肉性大肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌等，均需要考虑做相关基因检测，明确自己是否为该突变基因携带者。

总之，癌症基因检测不作为普通人群的常规筛查，目前只是建议上述特殊人群应该做癌症基因检测。

普通年轻人每年应该做哪些癌症筛查？防癌检查项目具体都有哪些？

普通年轻人每年应该做这些癌症筛查：肺癌，直肠癌，胃癌，肝癌，乳腺癌，食管癌，甲状腺癌，胰腺癌筛查，防癌检查项目有：肿瘤标志物检测、影像学检查、纤维内镜检查筛查。

根据我国流行病学调查，每年肿瘤新发病例高达429万，也就是说每天约有1万人确诊癌症，每分钟有7人确诊癌症，这个数字是很可怕的，要知道癌症对一个家庭来说就是毁灭性的打击，因此我们平时要重视身体筛查，及时了解我们的身体情况。

一，年轻人应做的癌症筛查。

在所有癌症当中，肺癌是比较高发的一种，肺癌的早期症状不明显，会出现咳嗽咳痰，痰中带血，所以容易使人忽视，为了防肺癌，一定要定时做检查。除此之外，肝癌也是好发于各个人群的，乳腺癌确诊人数更是每年都在上升，所以我们要引起重视，不要认为癌症离我们很远就不需要做检查了。

二，防癌检查项目具体内容。

防癌检查，主要针对常见癌症进行筛查，如肺癌、肝癌、子宫颈癌、子宫内膜癌等疾病。不同癌症的检测项目不同。最常见的就是肿瘤标志物检查，但是这种检查手段确诊率不高，只能用于早期的筛查和诊断，如果需要确诊还得做标本活检。除此之外还有影像学检查，如CT，超声内镜，或选择动脉造影等方式，也能用于防癌检查，但是如果出现异常状况，建议及时到大医院就诊，以免耽误治疗的时机。

三，身体疾病要及时治疗。

癌症虽然来势凶猛，但不是一点征兆都没有的，很多时候都是被忽视了，所以我们平时发现了身体上的小毛病，一定要及时治疗，不然就会演变成大问题。

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