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残疾人听力基因筛查_残疾人听力鉴定

作者：hacker发布时间：2022-07-18分类：入侵后台浏览：101评论：4

导读：导航：1、避免儿童耳聋的保护伞：新生儿“耳聋基因检测”2、全国爱耳日有哪些问题值得注意解答？3、耳聋基因测试里面c.1975g是代表什么4、做基因检测能检查自...

1、避免儿童耳聋的保护伞：新生儿“耳聋基因检测”
2、全国爱耳日有哪些问题值得注意解答？
3、耳聋基因测试里面c.1975g 是代表什么
4、做基因检测能检查自己有没有精神病或是不是携带者吗
5、先天性听力残疾人结婚生孩子影响到孩子?
6、什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?

避免儿童耳聋的保护伞：新生儿“耳聋基因检测”

我国耳聋患者有2780万，其中由于基因因素导致的占到60%，总数有1668万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人！在5月30日召开的北京国际听力学大会上，世界卫生组织防聋合作中心主任韩德民院士公布的一组数字，让人既震惊又心痛。实际上，这组数字来自中国残联2006年的统计数据，9年过去了，如今的统计数据又要在此基础上增加不少。

如今渐冻人、孤独症等疾病在各界的共同努力下已经获得了社会和家庭的关注，大多数老百姓对数量更为庞大的“耳聋”却了解极少，家长尽管对孩子关怀得无微不至，却对“听力残疾”、“耳聋基因”相当陌生。

“耳聋”是常见的遗传性疾病之一

“耳聋”受重视不足与科普不到位有关，也与全社会对耳聋缺乏认知需求有关。除非亲戚朋友或家人遇到相关问题，大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集，更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。

不关注、不了解不等于不存在。中国残联公布的“2010年末全国残疾人总数及各类、不同残疾等级人数”显示，我国8502万残疾人当中，听力残疾有2054万人，占比接近1/4。

耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是

由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因，很大程度上会孕育出一个基因序列异常的患儿。由于目前大多数新婚夫妇都没有在在孕前进行包括耳聋基因在内重大疾病基因解码基因检测，导致本可通过提前干预、规避的各种基因疾病信息经由亲代传递给子代。而家庭已经有一个聋儿时，父母则非常希望能早有预知，以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。

如何尽可能避免遗传性耳聋发生？目前，可以通过“三级预防体系”实现有效预防。其中，一级预防包括孕前期普遍筛查、药物性聋基因检测、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导；二级预防主要指产前诊断；三级预防则是指新生儿基因检测。总之，通过避免亲代耳聋疾病高风险，保障子代听力正常。

要充分重视新生儿“耳聋基因”筛查

也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。近三年来北京市共检测了近70万人，发现1569名先天性聋儿，3556名药物性耳聋敏感儿。我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。

据介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因A1555G的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

耳聋基因检测不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。

“迟发性耳聋”风险不应被忽视

迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的GJB2或SLC26A4基因引起的。

迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。

一些带孩子去看病的家长，起初并不相信孩子耳朵听不见。但是，让孩子模仿发音时，有些音节发不准，因为听不清。检查结果显示，单耳听力筛查没有通过。

为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题，家长应该定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。一般来说，3个月大小的婴儿就会对强声音有反应，半岁前能分辨出妈妈的声音，9个月时能主动向声源处转脸，不晚于1周岁会有言语意识。一岁以后，每年去医院体检时都要进行听力筛查。平时在家测试孩子听力的时候，一定要避开除听觉之外的其他感觉（如视觉、触觉等），一旦怀疑异常，应尽早到医院做听觉功能检查，争取早发现、早诊断、早治疗。

目前，我国听力康复康复的理念正在从生理性的“治愈”转变到让患者适应社会生活，能够开展正常的活动上来。每年新增的3万名聋儿中，大部分聋儿因耳聋影响了言语-语言发育和身心发展。如果能够从很小开始使用人工耳蜗，加上及时的语言学习，让聋儿和正常的孩子一起玩，他们就能获得很好的社会适应能力，将来上正常的学校。未来全国可以关掉一大批聋哑学校。

基因解码基因检测做到真正的防患于未然，致力于提供全面、准确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。

残疾人听力基因筛查_残疾人听力鉴定

全国爱耳日有哪些问题值得注意解答？

目前，我国每年新增聋儿3万余名，全国范围内听力障碍残疾人口达2000万，长期居各类残疾首位。听力障碍儿童如果没有得到及时的诊断和干预，会影响孩子的一生，给家庭及社会带来巨大痛苦和沉重负担。通过适当预防、早期发现和适当干预，大多数听力障碍孩子能融入正常人的生活。针对家长们最关心的15个儿童听力问题，专家进行了解读！

妈妈怀孕时感冒，会影响宝宝的听力吗？

妊娠早期，尤其是妊娠头3个月，是胎儿听觉器官形成的重要阶段。如果母亲在早孕阶段发生病毒感染，尤其是风疹、疱疹、腮腺炎、流感病毒等，有可能对胎儿的听力产生影响。

妈妈孕期服药，会影响宝宝听力吗？

通常，大部分常用药物在一定剂量内使用是安全的，但有些药物对耳朵可能有毒性，会导致宝宝听力下降。已知的耳毒性药物有近百种，常见的有：氨基糖苷类（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等），大环内酯类（红霉素等）、抗肿瘤药（长春新碱、顺氯氨铂）、水杨酸类解热镇痛药（阿司匹林等）、抗疟药（奎宁、氯奎等）、袢利尿剂（速尿等）等。尤以氨基糖苷类抗生素最常见。

将耳机放在肚子上给宝宝听音乐，会影响胎儿的听力吗？

不宜将耳机直接放在肚子上给宝宝听音乐，尤其是节奏过强、力度过大的音乐，以免导致影响宝宝的听力。

第一次听力筛查没有通过怎么办？

新生儿听力初次筛查是新生儿生后3～5天，在医院进行的听力筛查。如果未通过，可在出生后42天至医院听力中心进行第2次筛查。如果42天的复查仍有问题，可在出生后3个月再次复查。

家长如何观察新生儿的听力是否正常？

喂奶观察法：在喂奶时给新生儿听声音，最好在宝宝吃得最尽兴时，发出短暂的敲击声（1秒左右）。正常情况下，宝宝吸奶的节奏或动作会改变，甚至停止吸奶，有时也会有眨眼睛、面部和手足抽动等。第一次测试可以用中等强度的声音；如果宝宝有反应，下一次可减小音量；若宝宝没有反应，可增大音量。

睡眠测试法：婴幼儿入睡时（浅睡状态），在其两耳旁分别敲铃，观察孩子会不会被响声惊醒，或出现眨眼、身体抽动等动作。

转头测试法：该方法主要针对3个月以上的婴儿。让婴儿坐在母亲膝盖上，给他一个小玩具吸引注意力。另一个人在孩子身后左、右两侧分别突然敲铃，观察孩子是否会主动寻找声音。

在背后叫宝宝，他没反应，怎么办？

发现这种情况，家长应带孩子去医院检查。先进行常规的耳科体检和听力检查，以明确是否有听力问题。此外，自闭症患儿、智力发育异常患儿也会有类似表现。

耳聋会遗传吗？

耳聋可以遗传。但并不代表父亲或母亲有耳聋就一定会遗传给宝宝，具体要通过基因检查来明确父母双方的基因特征，判断宝宝出生后发生耳聋的概率。上海交通大学医学院附属儿童医学中心已开展临床基因筛查项目，可进行基因筛查。

第一胎听力有问题，想怀第二胎，该如何准备？

第一个孩子有听力问题的父母，可以去医院进行基因筛查。第一个宝宝听力有问题，可能是遗传因素导致，也可能不是，需进行基因筛查，判断宝宝出生后发生耳聋的概率。

孩子听力有问题，该如何治疗？

首先要去医院进行相关检查，明确病因，并根据病因进行治疗。如果是耳屎太多影响了听力，只要把耳道清理干净即可；如果是中耳炎，则需要针对中耳炎进行治疗；若存在严重耳聋，药物治疗无效时，则需要佩戴助听器或植入人工耳蜗来恢复听力。

宝宝耳屎很多，家长可以自行清理吗？

耳屎又称“耵聍”，呈弱酸性，正常情况下起抗菌、防止异物侵入耳朵等作用。通常，只有在明显引起宝宝不适的情况下（如听力下降、耳闷不适等）才需要清理耳屎。家长在清理时应小心，因为宝宝的外耳道皮肤娇嫩，配合度也差，若不小心损伤皮肤，容易引起外耳道炎，甚至中耳炎、鼓膜穿孔等。若感觉自行清理有困难，家长可以带宝宝去医院就诊。

孩子长时间戴耳机听音乐会影响听力吗？

长时间戴耳机听音乐有可能会影响听力。家长应告诉孩子，使用耳机时间不宜过长、音量不要开太大。

宝宝耳朵“流水”怎么办？

家长若发现宝宝有耳朵“流水”症状，应带宝宝去医院就诊。常见的原因包括中耳炎、外耳道炎、湿疹、耵聍等，治疗方案各异。

感冒后，宝宝说耳朵痛是什么原因？

宝宝出现这种情况，很可能患了中耳炎，需要去医院做进一步检查，以帮助确诊。儿童的耳朵尚未发育成熟，细菌容易通过与耳朵相通的咽鼓管进入中耳，引起中耳炎。

孩子游泳后，一直说耳朵闷，是怎么回事？

宝宝在洗头、洗澡或游泳时，耳朵容易进水。若引发中耳炎，会出现耳闷、耳痛等症状，需要及时去医院就诊。

宝宝坐飞机时说耳朵痛怎么办？

乘坐飞机时，由于客舱内气压急剧变化，使耳朵鼓膜内外形成一定的压力差，容易引起耳闷、耳痛等不适。家长可以让孩子不时进食一些饮料和食物，通过主动咀嚼、吞咽、打呵欠、捏着鼻子喝水等动作，促进连通耳朵和鼻子的咽鼓管开放，平衡鼓膜内外的压力，减轻不适。

耳聋基因测试里面c.1975g 是代表什么

　耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率

为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。

耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。

通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。基因突变位点位点数(个)

GJB235delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT5

GJB3538C→T、547G→A2

SLC26A4281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15 5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G11

12SrRNA1555A→G、1494C→T2

总计20

GJB2基因：

● 中国先天性耳聋患者中约20%携带GJB2基因

● GJB2基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋

GJB3基因：

● GJB3基因不同位点的突变将导致不同疾病

● GJB3基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋，导致高频听力下降

SLC26A4基因：

● SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征密切相关

● 指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生

12S rRNA基因：

● 12SrRNA基因为母系遗传方式，可追溯家系携带者信息

● 12SrRNA基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳聋密切相关—— 一针致聋主要原因

耳聋基因检测检测意义：

● 新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿

● 耳聋的病因诊断，明确病因，及早采取措施

● 指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生

● 耳聋基因流行病学调查

耳聋基因检测适用人群：

新生儿;

各种不明原因的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群;

听力正常，但有耳聋家族遗传史的人群;

婚前、孕前和产前人群。

做基因检测能检查自己有没有精神病或是不是携带者吗

1、小的时候得了大脑炎而留下的后遗症。

2、被喂食了大量的安眠药，出现智力残疾人。

发生智力障碍事出有因，当不用担心遗传问题。

精神发育迟滞属于精神疾病。但是该病是患者在18岁之前出现智力低下，和楼主所说情况本质上就不同。

楼主目前问题的关键在于如何做女朋友父母的思想工作。

首先，查找大量相关资料证实楼主所述的智力障碍不属于人们经常说的精神疾病。也不属于遗传造成。

其次，联系好医院做好咨询工作，最后是有说服力的专家，然后带你未来的岳父岳母去做咨询。以证明并不需要做什么基因检测。

摆事实讲道理。希望你能成功。

目前基因研究仍处于开头阶段，基因检测并不能随便做，而目前未听说哪里可以做此项检查。花很多钱来做这项检查误时误事，很不明智。

先天性听力残疾人结婚生孩子影响到孩子?

可以直接去医院做个基因筛查看看。一般父母双方都是耳聋基因携带者的话，其后代每个子女出现耳聋的可能性是25%，成为携带者的可能性是50%，完全正常的可能性是25%。还是等做完检查，看看医生怎么说吧！

什么是唐氏综合症?为什么叫DOWN SYNDROME?

唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

参考资料：

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年，一位叫John Langdon Down医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。 7

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染色体异常 M0jWAx

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三类染色体异常导致唐氏综合症的发生；21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中，一条21号染色体不分离而导致的（见图1）。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体，21号染色体，或22号染色体上。嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。 7F

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研究表明，异位型的患儿与21三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的IQ较其它两型高，一般在10至30间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与21三体型的患儿少。 a?i0

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发病率 LlLp

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可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。实际上，20岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性为1/2000，然而45岁的孕妇生下21三体型的患儿的可能性增至1/20。孕妇的年龄对异位型唐氏综合症的发病率并没有多大的产生影响，而是约1/3这类患儿的父母亲为异位型基因携带者，该患儿将父母亲的异位型基因继承下来。染色体核型分析可以检查出这些父母亲生下异位型唐氏综合症患儿的风险有多大。虽然21三体型的患儿男性发病率（59%）较女性高，而异位型的患儿多为女性（74%），但其机理目前仍未明了。 `

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病因学 9

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当一个个体的21号染色体上的"危险区"存在三倍体时,他/她将呈现出唐氏综合症的临床特征。虽然未能确切地知道该区的三倍体是如何产生这一综合症的,但研究人员深信, 该区的三倍体加上在其相邻的、由50个基因组成的相关基因组共同导致了这一综合症，即所谓的相邻基因综合症。这类基因之一，例如编码DYRK酶（双重特异性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何将乙溴醋胺通道拼合起来的过程中起着重要的作用。虽然确切的发病机制尚未明了，但是自从20世纪80年代以来，研究人员在唐氏综合症的胚胎学和神经病理学方面已经取得了相当的进展。目前推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的而不是胚胎发育过程中的变异所导致的。例如，虽然心脏可能按一般性的规律形成，但是将心脏分隔成两边的房/室间隔可能不能完全闭合。同样气管和食管也可能存在缺陷，从而导致气管食管瘘或气管和食管相连接。 /HS@!

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检查唐氏综合症患儿的脑部可发现其脑部存在着多种脑发育的异常，包括迟发性脱髓鞘病、神经元数目较少、突触密度的减少、乙酰胆碱神经递质受体减少。此外21号染色体上还发现有一个编码淀粉样物的基因，这类物质在阿尔茨海默病的大脑中同样被发现，或许这一点可以解释为什么成年的唐氏综合症患者患阿尔茨海默病的风险性随年龄的增长而增加。随着对21号染色体基因研究地深入，唐氏综合症以外的临床表现的机理将会被更好地理解。 }CF

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早期诊断 Qw16

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一般来说，35岁及以上的孕妇应在围产期对唐氏综合症进行筛查。此外，许多产科医生使用血液检查在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合症筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合症进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。 =

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由于有典型的体格特征，唐氏综合症患儿在娩出不久即可获诊断。1982年，Rex和Preus根据以上八种典型的体格特征情况，制定出一个诊断指数，包括通贯掌（皮纹学）、（虹膜有色斑）、长耳、乳头间距増宽、颈蹼和第一趾间隙増宽，以上几种典型的体格特征对唐氏综合症的诊断准确率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX综合症的患者在新生儿期的临床表现和唐氏综合症患儿极为相似，因此，所有怀疑患有唐氏综合症的新生儿都应该进行染色体核型分析，以便得出正确的诊断和为将来的妊娠提供正确的遗传咨询。 *

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唐氏综合症的医学并发症唐氏综合症患儿几乎每一个器官/系统出现异常的风险率都较一般儿童高。了解这类患儿可能发生的并发症的基本常识能使医疗工作者对较常见病症进行评估和处理,同时增强对其它潜在的医学问题的警戒性。 LNY

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先天性心脏病一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病, 最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。 @

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感觉功能缺损 GVno\

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听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现，超过60%的患儿有眼部障碍，需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后认为没有眼部障碍患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。因此，在生后的头几周，唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。 /1%`

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唐氏综合症患儿大约有2/3的人出现听力丧失，可以是传导性的、感觉神经性的，也可以两者兼之，可以只发生在一侧，也可以两侧都是。传导性耳聋可以是由于咽喉后结构狭窄引起的，也可以由于自身免疫力缺陷，易感患儿反复出现耳部感染所致。由于扁桃体和腺样体增大导致上呼吸道阻塞, 这些患儿可以发生睡眠呼吸暂停。 k*7

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内分泌系统的疾病 ^E"

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大约有1/141的唐氏综合症新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约250个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 d

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从生长模式方面来说, 唐氏综合症患儿第一年的体重增长相对其身高而言是较轻的，但是，接下来几年的情况却是相反的，在儿童期的早期，半数的患儿是超重的。然而，唐氏综合症患儿相对于正常同龄儿，其活动强度相同，但消耗的热卡却较少。这一机制是唐氏综合症患儿的静息代谢率较低，因而他们以较少的热卡就能够获得相同的体重增加量。 XV"}.

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此外，由于体重超重，唐氏综合症患儿呈矮胖体型，成年男性的平均身高为5英尺，成年女性的平均身高为4.5英尺。一些研究表明，生长激素对唐氏综合症患儿的生长发育产生影响，短期加速其生长。但是，给予生长激素治疗对唐氏综合症患儿最终的身高增长是否有作用，目前仍未明了。常规用生长激素治疗对唐氏综合症患儿进行治疗的安全性和伦理学问题仍需要做进一步的探讨。 n$R_

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矫形外科的问题 +7n

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唐氏综合症患儿矫形外科的疾病发病率也相当常见,这可能和其韧带存在异常有关。包括寰枢椎半脱位或不稳定、髋关节脱位、髌骨不稳定、扁平足，这些也能发展为幼年型类风湿性关节样疾病。 h/C

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寰枢椎半脱位是这一类疾病中最具论争的和最令人困惑的问题，在唐氏综合症患儿的发病率约为15%。但是有症状的只有1%，而且这类半脱位极少导致瘫痪。寰枢椎半脱位的症状包括易疲劳性、行走困难、步态异常、颈痛、颈部活动受限、斜颈、手功能改变、尿潴留或失禁、动作失调笨拙、感觉功能缺损、强直状态、反射亢进以及阵挛。 3rye`

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口腔科的问题 5K

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唐氏综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许多患儿存在各种各样的口腔科问题，包括掉牙、小牙症及牙齿融合。在唐氏综合症患儿当中，无论是乳牙或恒牙，其萌出时间均比正常儿童迟1-2年。第一颗乳牙的萌出时间平均为13个月而不是6个月。龋齿在唐氏综合症儿童中的发病率却比正常儿童要低，其机理仍未清楚。 mozI!W

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唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、肛门闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 ?1f)A

癫痫发作 $u!}

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多，但对于存在有精神发育迟滞患者，需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作（55%）、婴儿痉挛症（13%）、肌阵挛（6%）、弛缓加强直-阵挛发作（6%）、单纯性部分发作（6%）。癫痫的发病年龄呈双向分布, 多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循，最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。 PZ

血液病 `;W02W

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 O

皮肤病 ^Cf)?

几类皮肤病，主要是免疫源性皮肤病，在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病，则需要治疗。到了青春期，半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。 PtkXt

神经发育和行为功能缺陷 jpQ03

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的，然而出现显著动作不能的却是很少。 Gl

在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间，这意味着他们存在有精神发育迟滞，需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差，但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现，在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷，这些部位包括了Broca语言中枢。 WA/H

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下，注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 ]Ojs

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化，经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断，药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是，唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节，这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而，只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。 x Y/a

评估和治疗 S_K

由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。 X|%

由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿"，因此，单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而，有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变，因此，对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低，但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估，是医疗保健的常规。 pUb

在生后六个月内，所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着，应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。 D]H

需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线，排除单侧的听觉丧失，第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋，因此应每六个月对其进行耳部的检查一次，直到3岁，其后每年一次。 snhQah

假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停，应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确，同时发现是和肿大的腺样体有关，先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞，进一步的手术（如气管造口术绕过阻塞物）或睡眠时用CPAP（正压呼吸）辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。 :q]*v

和其他新生儿一样，唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外，分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定，之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据，那么甲状腺素治疗是其适应征。 OOO

因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率，所以，一旦牙齿长出，就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样，这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时，进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。 BEfp

通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估，有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会，到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化，评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁，上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状，那么应给患儿施行颈椎融合术。 l

其他几个医学问题，例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查，但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病（如抑郁症），如果出现这类疾病时，应对患儿进行恰当的评估和治疗。 [;?-tx

早期干预 [-'5

唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作，包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 5Zs

由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能，其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法；最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗；但是，经科学设计的研究表明，上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度，但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。 }dV

自20世纪70年代以来，由于丰富多彩和积极的生活经历，唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高，这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今，当患有唐氏综合症的新生儿生下来后，医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织，必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养，已经证实，在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流"，因此，他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来，唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内，87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来，即使有先天性心脏病，仍有76%的患者能存活下来。到了30岁，虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%，但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。 $,UXII

随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进，成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用，唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。 \q

贾森的故事 YeE

在许多方面，贾森和邻居其他八岁大的孩子们没有什么区别。他会踢足球、溜冰、游泳，他也孩子们中的侦察员，现在在读小学二年级。但是他有许多孩子所没有过的经历。他有听觉障碍、动过疝气修补术和心脏手术。在他两岁时行脑干听觉反应测试发现他有单侧的听觉丧失；他有近视，最近才开始戴上眼镜。此外，贾森患有儿童多动症，用利他林治疗后效果不错。在他的学校里，贾森是第一个进入幼儿园进行普通教育的唐氏综合症患儿。他目前的阅读能力只有学龄前儿童的水平；他最近被发现有阻塞性睡眠呼吸暂停这一医学并发症，解决的办法是将其腺样体切除。 @

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断，早期干预对这类孩子来说越早进行越好；虽然仍有许多方面去做去学，但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。 "

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